1、什么是脊髓性肌肉萎缩症？它如何影响患者？
8、SMA患者的病情发展状况如何，及早治疗会如何影响他们的生活品质？
答：目前，在我国有三种疾病修正疗法（disease-modifying therapies）获得新加坡卫生科学局的批准用于治疗SMA。其中一种是一次性的基因治疗（Onasemnogene Abeparvovec）用来替代有缺陷的SMN1基因，适合2岁以下患者。另外两种是调节SMN2基因的疗法（Risdiplam和Nusinersen），这两种药物可以增加SMN蛋白的生成，但需终身使用。以上三种治疗都无法恢复已经丧失的运动神经元，因此治疗越早，治疗效果越好。
答：SMA患者的预后视病情类型和严重程度而异。及早使用疾病修正疗法会显著改善SMA患者的运动功能和生存状况。及时的介入处理可以提高生活品质，让受影响的患者能够独立且更活跃地进行日常活动。
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问：我是一个新生婴儿的母亲。最近通过媒体报道，听说了脊髓性肌肉萎缩症。能告诉我关于这疾病的更多资讯吗？比如它的类型、孩子早期发展中有哪些潜在迹象或发展迟缓的症状等等，好让我有所了解。
2、SMA在新加坡有多罕见？有哪些不同类型？
SMA有几种类型，根据发病年龄和严重程度进行分类。最常见的类型包括：
答：我们正在评估将SMA筛查纳入竹脚妇幼医院的新生婴儿筛检项目。我们意识到在SMA症状出现前进行诊断和护理对患者日后的正常发育和良好生活品质至关重要。
3、SMA如何被诊断？婴儿出现哪些症状时，父母应怀疑或许是SMA？
答：SMA的诊断可以通过简单的验血以检测SMN1基因是否存在。如果发现SMN1基因有缺失或缺陷，同一个血液测试中也能根据SMN2基因数量来预测SMA病症的严重程度。
总的来说，了解SMA对于提早的病症检测、及时诊断和给予适当的治疗是至关重要的。随着疾病修正疗法和多学科护理不断进步，SMA患者可望有更好的治疗效果，更能改善患者和其家人的生活品质。
答：对SMA进行早期检测至关重要是因为及时介入可以显著改善患者的病情。但由于SMA的症状多样化且有时不太明显，很容易被误认为是其他疾病。SMA的罕见性也可能导致医生缺乏相关认识，而导致对患者采取“等待观察”的方案，进一步延误诊断。
脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见疾病，它会导致患者出现进行性肌无力和肌肉萎缩，严重的情况可导致死亡。早期检测和介入治疗对于改善患者的生活品质和长期结果至关重要。本文带你了解，关于脊髓性肌肉萎缩症最重要的八件事。
6、SMA的治疗方法是什么？它们如何改善患者的病情？
答：脊髓性肌肉萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是一种遗传性疾病。这遗传病的产生是由于患者缺乏对运动神经细胞功能至关重要的SMN1基因（即运动神经元存活基因1），而导致进行性肌无力的发生。这种遗传病会影响患者的运动里程碑、呼吸和进食。它不是因环境因素所引起，而是因为患者从父母双方各遗传了一个有缺陷的SMN1基因而产生的。大约每50人中有1人带着异常基因，如果父母双方都带有异常基因，那么孩子患有SMA的概率为25％。
第一型（严重早发型）：在出生后的前6个月内发病。患者会严重的无力，并影响到控制头部运动和独立坐起的能力。此外，患者也会出现吞咽和进食困难，一般上体重增加也会较缓。病情发展状况通常不佳，大多数患者在没有呼吸仪器支持的情况下将无法活过两年。
第三型（轻型）：在出生18个月后发病。患者能够独立行走，但也有患者可能在后期失去行走能力。
虽然检测方法简单，医生和父母也需要对SMA的症状和特征多加留心。第一型SMA患者可能会在出生后不久就出现肌张力弱、四肢运动能力差（特别是腿部）、控制头部运动能力差以及哭声虚弱的症状。患者还会出现喂食困难的迹象，如烦躁、喂奶时容易疲劳以及喂食时咳嗽或哽噎。如果父母注意到这些迹象，应尽早带孩子去给儿科医生或神经科医生检查，而不是等到新生儿的筛查日才带孩子去综合诊疗所或社区诊所看医生。
第二型（中间型）：在出生后6个月到18个月之间发病。患者可以自己独立坐起，但不能站立或行走而需坐轮椅。在通过良好的多学科护理下，患者可以活到20到30多岁，但仍然会经常出现呼吸、进食和骨骼方面的并发症，并给看护者和家人带来重大的财务和情感负担。
5、新生儿是否可以在本地接受SMA筛查呢？
免责声明：本文仅用于疾病防治宣传和教育目的，不认可、点名或推荐任何产品。请联系医生以了解更多相关资讯。
【本文由Novartis呈献】
4、为什么对SMA进行早期检测至关重要？及时诊断病情的挑战是什么？
答：有家族史或已有子女患上SMA的父母，遗传SMA至下一代的风险会提高。基因检测有助于评估这种风险，并为家庭计划提供有利的信息。孕前或产前的基因咨询和检测，可协助准父母明白下一代若患有SMA所需承担的风险并做出明智决定。
7、父母如何评估将SMA遗传给子女的风险，是否建议基因检测？
主答：林怡秀 竹脚妇幼医院儿科内科部门 神经内科顾问医生
除了上述疾病修正疗法外，多学科护理仍然是SMA管理中不可或缺的重要部分。这包括定期的物理治疗、职能治疗、吞咽和言语治疗，以及通过营养师或胃肠科医生来调节营养摄取功能；病患的呼吸状况也同时需要肺科医生的密切监测，与骨科和矫形医生的及时参与。
答：每1万名活产儿中，约有1人会患上SMA。它也是导致婴儿死亡的主要遗传因素。在本地，每年有三到四起新的SMA病例，其中约60％是最严重的SMA第一型患者。
