她解释说：“测试越多基因，的确可以提高确诊率，但意义不明的检测结果也会相应增加。所谓意义不明的基因变异，就是指找到的其他癌症基因并没有实质的临床诊断意义，或没有明确的治疗方案，这反而会为病患带来困扰，让他们担心以后会不会也出现其他癌症。”
她认为，最理想的检测范围介于15个至21个基因。
李素琴说：“乳房是外在器官，比较容易检查出问题；女性过了45岁，患卵巢癌风险会急速上升，而且卵巢癌比较难及早检测出来，所以年龄接近40岁或45岁的乳癌基因携带者，如果已完成生育计划，最好把卵巢切除。”
新加坡国立大学癌症中心一项研究发现，到该中心遗传癌症学诊所接受基因检测的460名疑似遗传性乳癌患者中，高达八成是因肿瘤抑制基因BRCA1和BRCA2产生突变而发病，约13％患者是因其他乳癌基因致病，另有7％有乳癌风险的同时，也意外得知别的测试结果，比如发现自己原来还有白血病或大肠癌等其他癌症基因。
测试越多基因，的确可以提高确诊率，但意义不明的检测结果也会相应增加……这反而会为病患带来困扰，让他们担心以后会不会也出现其他癌症。
负责研究的国大癌症中心肿瘤血液科主任及高级顾问医生李素琴副教授指出，虽然多基因检测技术可涵盖多种基因，但也可能导致医生或病患产生“自助餐心态”，以为做越多检测越好，但是检测结果出现灰色地带，反而平添烦恼。
李素琴指出，高达八成的乳癌基因携带者会发病，就算自己终生没患癌，拥有这些乳癌基因的人也有五成概率把它传给下一代。
只有一成乳癌是遗传
她举例指出，这个风险群组一般在40岁以前诊断出乳癌、家族中有两个或以上成员患乳癌，至少其中一人在50岁前被诊断、家族中有乳癌及卵巢癌，以及有家庭成员确定携带产生突变的癌症基因。
遗传性乳癌病例只占所有乳癌病例的一成，但它的致病风险介于5倍至15倍。另外九成乳癌病例，风险相对小，介于1.2倍至3倍，一般是由环境、荷尔蒙或轻微遗传因素造成。
据了解，约一半乳癌基因携带者自愿接受器官切除术。
她说：“对乳癌基因携带者来说，拥有这些基因就已经是最大的患癌风险因素。一般医生会向她们建议选择乳房和卵巢切除术来降低患癌风险，乳房切除后的风险降低95％，切除卵巢后的风险则会少七成。”
遗传性乳癌患者的多基因检测技术费用近年普遍下降，确诊率也随可测试的基因数量增加而上升。但专家提醒，基因测试越多未必就越好，测试者也必须有足够的患癌风险，才应接受基因检测。
李素琴说：“一般人携带遗传性癌症基因的概率少于0.1％，基因突变概率至少有10％的乳癌基因携带者才有足够的患癌风险，他们才更应接受基因检测。”
另一方面，卫生科学局上个月批准一种新式靶向治疗法—特别针对因BRCA基因变异所引发转移性乳癌的口服药物。根据第三期临床试验结果显示，与标准化疗相比，该药物可让肿瘤显著缩小约六成，严重副作用也比较少。
据了解，以前主要针对BRCA的单基因测试需要三四千元，如今针对49个基因的多基因测试介于500元至2000元。目前，基因检测仍须医生转介才能进行。
——国大癌症中心肿瘤血液科主任及高级顾问医生
李素琴副教授
